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Diagnóstico Genético Preimplatancional 2017-02-02T12:30:22+00:00

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Esta técnica se utiliza para el estudio genético de los preembriones obtenidos a partir de un ciclo de Fecundación in Vitro/ICSI, de tal manera que se puedan detectar con antelación posibles alteraciones cromosómicas o anomalías genéticas en el embrión antes de su transferencia al útero materno.

¿Cómo se realiza?

Se biopsian los embriones de buena calidad que evolucionan hasta un tercer día de desarrollo embrionario, sacando una célula de cada uno de ellos, las cuales serán analizadas genéticamente para estudiar si presentan o no alguna anomalía genética, seleccionando así los embriones sanos con un diagnóstico apto para transferir.

Las células extraídas de la biopsia se analizan  mediante una técnica llamada PCR, que permite una amplificación del DNA. El resultado de la PCR  puede seguir una de estas dos vías en función del tipo de DGP:

  • Técnica de aCGH: se utiliza para valorar las anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales de la biopsia practicada. Se utiliza en casos en los que la pareja puede tener como un número elevado de embriones con un número de cromosomas anormal, así como en aquellas que son portadoras de anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.

  • Enfermedades monogénicas: permite determinar la presencia/ausencia de la alteración génica  responsable  de  una  enfermedad  hereditaria.  Se  utiliza  en  embriones  de  parejas portadoras de enfermedades hereditarias.

Esta técnica está indicada en aquellas parejas que puedan tener:

  • Riesgo de transmitir a la descendencia enfermedades monogénicas o alteraciones cromosómicas.
  • Fallos de implantación tras varios ciclos de FIV/ICSI.
  • Abortos de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • FISH alterado en el ADN de los espermatozoides.

Según las leyes 35/1988 y 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida toda intervención sobre el embrión con fines diagnósticos no tendrá otra finalidad de tratar una enfermedad o impedir su transmisión, con garantías razonables y contrastadas, y ello bajo los siguientes requisitos:

  • No se influye sobre los caracteres hereditarios no patológicos, ni se busca la selección de los individuos o la raza.
  • Debe realizarse en centros sanitarios autorizados y por equipos cualificados y dotados de los medios necesarios.
  • La pareja, o en su caso, la mujer sola haya sido debidamente informada sobre los procedimientos, pruebas diagnósticas, posibilidades y riesgos de la terapia propuesta y las haya aceptado previamente.
  • Que se traten enfermedades con diagnóstico muy preciso, de pronóstico grave o muy grave, y cuando ofrezcan garantías, al menos razonables, de la mejoría o solución del problema.
  • Existe un porcentaje variable de los embriones analizados en los que no es posible obtener ningún resultado concluyente, y que el equipo recomienda no transferir.
  • La biopsia de una o dos células del embrión no afecta al desarrollo del feto, debido a que las células embrionarias mantienen todo su potencial.
  • Puede ocurrir que las células analizadas no presenten alteraciones, pero que otras células del mismo embrión si tengan anomalías genética, este fenómeno se conoce como mosaicismo y limita la eficacia de la técnica.
  • El DGP es una técnica que conlleva un estrés añadido al embrión y en algunos casos puede afectar su viabilidad.
  • Se aconseja que la madre se someta a un diagnostico prenatal clásico (amniocentesis, biopsia de corion) para confirmar el diagnostico, ya que en la técnica del DGP existe un determinado índice de error